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viernes, 29 de abril de 2011

Anomalías en la Especie Humana

La palabra anomalía significa "Defectos de nacimientos o anormalidades". Existen varios tipos de estas, entre las más destacadas están:

  • Anomalías Cromosómicas
  • Anomalías Congénitas
  • Anomalías Genéticas
  • Anomalías Dentales
  • Anomalías Médicas.

Anomalías Cromosómicas.

Son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebé. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías cromosómicas.

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

¿Por què son causadas éstas anomalías cromosómicas? 

 Se llaman cromosómicas ya que la especie humana contiene 23 cromosomas y hay niños que al nacer se descubre que tiene más o menos cromosomas.



Existen dos tipos de anomalías cromosómicas, las cuales son: 

Monosomía: El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.



Anomalías Congénitas

Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos alteración genética  del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento'). 
Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal.  Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.

LA TRISOMÍA 18 Y 13

¿Qué es la trisomía 18 y la trisomía 13?
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.
La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 5.000 a 10.000 recién nacidos vivos.
La trisomía 13 se denomina también "síndrome de Patau", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5.000 recién nacidos vivos.

¿Cuáles son las causas de la trisomía 18 y la trisomía 13?
En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo.
En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina translocación. ésta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "translocación balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente, puede ocurrir una trisomía 18 o 13 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación. Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.

4 comentarios:

  1. Que interesante es conocer sobre estos temas.

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  2. exelnte maria sigue asi! que vas muy bien, solo agrega mas imformacion y tendras un 20

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  3. Falta un poco más! Te deseo lo mejor

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